Na letošním Šobrově dni v Praze, který je tradiční odbornou událostí zaměřenou na novinky, doporučené postupy i kontroverze v léčbě dyslipidemií, představila doc. MUDr. Katarína Rašlová, CSc., Metabolické centrum doktorky Rašlovej, s.r.o., Bratislava, výsledky analýzy založené na databázi slovenského projektu MedPed. Tato databáze shromažďuje data pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH) zachycených během plošného, oportunistického a kaskádového screeningu a klinicky diagnostikovaných pomocí kriterií Dutch Lipid Clinic Network (DLNC).

Na Slovensku navazuje na stanovení diagnózy FH dle DLNC kriterií, v případě, že je FH stanovena jako „pravděpodobná“ (a někdy i jako „možná“ – possible), genetické vyšetření, hrazené z prostředků veřejného zdravotního pojištění. „Genetické pracoviště má svou ambulanci, na které výsledky genetického vyšetření zhodnotí lékař – genetik, tudíž diagnóza familiární hypercholesterolemie je, myslím si, skutečně objektivně potvrzena,“ dodává doc. Rašlová k diagnostickému postupu na Slovensku. Sledování, jehož výsledky byly představeny na Šobrově dni, se více zaměřovalo na charakteristiky pacientů s tzv. jistou a pravděpodobnou FH dle DLNC. Pro analýzu bylo vybráno zhruba 40 % z celkového počtu pacientů sledovaných v rámci projektu MedPed, konkrétně šlo o 191 probandů, u kterých již byla provedena genetická analýza pomocí Next Generation Sequencing.

Nebylo překvapením, že ve srovnání s normou měli pacienti s jistou FH významně vyšší bazální hodnoty LDL cholesterolu (tzn. před léčbou), překvapující ale podle doc. Rašlové bylo, že pacienti s jistou FH měli také významně vyšší výskyt šlachových xantomů a arcus lipoides corneae. Mezi nemocnými se šlachovou xantomatózou mělo 93 % osob FH potvrzenu též geneticky. „Ukazuje se, že výskyt šlachových xantomatóz je užitečné klinické vodítko,“ dodala doc. Rašlová. Šlachové xantomy nemusejí být diagnostikovány jen fyzikálním vyšetřením (palpačně), ale dnes také pomocí ultrazvuku, který dokáže najít i formy palpačně nezjistitelné a přitom je jednoduchým a finančně nezatěžujícím vyšetřením. Zajímavé výsledky přineslo srovnání pacientů také podle výsledků genetické analýzy. I zde byly výsledky jednak nepřekvapivé, jednak překvapující. Překvapením nebylo, že nejčastější mutací u pacientů s jistou FH byla mutace v genu pro LDL receptor. Překvapivé však bylo, že nebyl rozdíl mezi skupinami pravděpodobná FH a jistá FH ve výskytu mutace v genu pro apoB. Výskyt byl mezi oběma skupinami srovnatelný jak pro období, kdy se stanovovala jen mutace v genu pro apoB (na Slovensku do roku 2011), tak pro období pozdější, kdy se přešlo na moderní genetické testování, tzv. Next Generation Sequencing. Ukazuje se tím, že nejčastější mutace způsobující FH jsou dobře zachytitelné.

„Na začátku našeho sledování jsem byla toho názoru, že DLNC nemá příliš velkou výpovědní hodnotu. Teď si ale myslím, že pro pacienty s jistou FH jde o dobrý nástroj klinické diagnostiky FH – v 76 procentech případů měli takto diagnostikovaní pacienti následně diagnózu potvrzenu také geneticky. Využívání skóre DLNC má tedy smysl, stejně jako provádění kaskádového screeningu FH v rodinách probandů – tady musíme ale stále hledat cesty, jak rodinné příslušníky motivovat k tomu, aby na vyšetření skutečně přišli,“ shrnula doc. Rašlová praktické aspekty vyplývající z jejího sledování.